為普及出生缺陷、不孕癥防治理念，推進全市各醫(yī)療單位相關(guān)技術(shù)的規(guī)范開展，12月14日，豫中南中西醫(yī)生殖內(nèi)分泌暨出生缺陷防治學術(shù)研討會在我院腫瘤樓五樓會議室召開。漯河市中心醫(yī)院副院長付秀虹出席開幕式并致辭，來自全市及周邊地區(qū)各醫(yī)療機構(gòu)200余名相關(guān)專業(yè)醫(yī)務工作者參加了此次會議。
開幕式
付秀虹首先代表醫(yī)院向此次學術(shù)活動的舉行表示熱烈地祝賀，向出席這次學術(shù)活動的各位專家教授表示熱烈地歡迎！她指出，出生缺陷、不孕癥是制約家庭幸福、社會和諧的重要因素。開展出生缺陷、不孕癥的預防、治療是提高出生人口素質(zhì)、推進健康中國建設(shè)的重要舉措,是堅持以人為本、促進經(jīng)濟社會可持續(xù)發(fā)展的內(nèi)在要求，因此做好出生缺陷的防治是一件國計民生的大事，希望各位同道們能戮力同心，一起做好這件利民、便民、惠民的大事。
會議由漯河市中心醫(yī)院生殖醫(yī)學與遺傳中心主任李榮香主持。
學術(shù)講座
會議邀請到河南省人民醫(yī)院醫(yī)學遺傳所劉紅彥教授、鄭州大學第一附屬醫(yī)院生殖與遺傳?？漆t(yī)院副院長胡琳莉教授、鄭州大學第一附屬醫(yī)院生殖中心李剛教授蒞院授課。
劉紅彥教授以《遺傳病基因檢測報告解讀與遺傳咨詢》為題，從遺傳病的類型、分類這一基礎(chǔ)講起，圍繞遺傳病的發(fā)現(xiàn)、發(fā)生、發(fā)展到臨床處理診治、診療等方面詳細闡述了遺傳這一新興學科基礎(chǔ)和進展，使大家對醫(yī)學遺傳學這一學科有了更深入的了解。
胡琳莉教授以《反復著床失敗的診治》為題，從反復種植失敗的概念引出主題，提綱挈領(lǐng)地講解了種植失敗相關(guān)影響因素，使大家受益匪淺。
鄭州大學第一附屬醫(yī)院生殖中心主任醫(yī)師李剛教授以《胚胎遺傳學檢測在遺傳缺陷性疾病預防中的作用》為題，從不同種類罕見病引出主題，講述了遺傳病分類、特點、染色體病、單基因病及預防措施等，提出了PGD的概念，深入淺出地闡述了PGD的流程、適應癥、國內(nèi)外發(fā)展情況等，并采用視頻分享的方式直觀地讓大家認識了胚胎活檢這一過程，最后又簡要介紹了單細胞診斷、SNP基因芯片等技術(shù)及相關(guān)臨床應用。
付秀虹教授以《甲狀腺自身抗體與復發(fā)性流產(chǎn)》為題，從甲狀腺自身抗體定義（由于自身免疫紊亂產(chǎn)生的針對甲狀腺某些成分的免疫球蛋白。），分類（促甲狀腺激素受體抗體TR-Ab，甲狀腺球蛋白抗體TG-Ab，甲狀腺過氧化物酶抗體TPO-Ab），假說（改變免疫功能；損害胎盤；降低受孕能力）和治療原則（L-T4替代療法；靜脈注射免疫球蛋白；免疫抑制療法：硒元素替代治療。）四個方面的內(nèi)容進行了詳細講解，并對用藥經(jīng)驗進行了分享。
漯河市中心醫(yī)院產(chǎn)前診斷中心實驗室負責人楊少哲以《NIPT國家規(guī)范及本院經(jīng)驗》為題，從NIPT的目前現(xiàn)狀，對國家發(fā)布的相關(guān)文件進行了解讀，根據(jù)國家和河南省文件對NIPT的適用人群、慎用人群、不適用人群進行了詳細講解。
漯河市婦幼保健院保健部主任李金平以《出生缺陷預防相關(guān)政策》為題，從目前我國出生缺陷現(xiàn)狀，概念及產(chǎn)生原因與危害，著重講解了預防出生缺陷的三級預防政策，系統(tǒng)為大家講解了政策流程等相關(guān)內(nèi)容。
臨潁縣婦幼保健院婦產(chǎn)科副主任醫(yī)師李麗娟以《PCOS的基層醫(yī)院治療》為題，講解了多囊卵巢綜合征的概述，通過分享對患者的診治體驗講述了基層醫(yī)院用藥的局限性，緊接著對PCOS患者生活方式干預及胰島素增敏劑的應用以及其必要性進行了詳細講解，最后介紹了可以采取促排卵的方法滿足患者的生育需求，并著重提出了盡量避免OHSS的發(fā)生。
漯河市中心醫(yī)院生殖醫(yī)學與遺傳中心主治醫(yī)師滕少俠以《怎樣做好孕期用藥的遺傳咨詢》為題，以國內(nèi)外四個事件為線索，系統(tǒng)為大家講解了孕期用藥的基本原則、藥物的妊娠分類、用藥時的胎齡、致畸因子這四個方面。
漯河市中心醫(yī)院住院部超聲診斷科主任王永莉教授以《超聲檢查助力產(chǎn)前診斷》為題，圍繞早、中、晚孕期需要進行的超聲檢查種類，向大家講解了相關(guān)超聲軟指標的內(nèi)容。
漯河市中心醫(yī)院產(chǎn)前診斷中心主管技師楊光以《染色體平衡易位攜帶者配子類型分析》為題，從染色體平衡易位的概念入手，講解了染色體平衡易位的攜帶者可以形成多少種配子，并詳細介紹了1/18理論。最后在如何解決生育問題這一方面加深了產(chǎn)前診斷的重要性，讓大家收獲頗豐。
臨潁縣人民醫(yī)院婦產(chǎn)科主治醫(yī)師郭豫冀以《妊娠期糖尿病的管理》為題，通過對2014妊娠期糖尿病指南的解讀，從妊娠期糖尿病的篩查和診斷、門診管理及治療、住院部的管理及治療、產(chǎn)后隨訪及避孕等方面進行了詳細的闡述，并指出了早期診斷的重要性及對孕期血糖控制要嚴格管理等觀點。
漯河市中心醫(yī)院生殖醫(yī)學與遺傳中心主管技師辛淑文以《常見染色體核型報告解讀》為題，從染色體基本知識，條帶識別基本知識、染色體核型分析標準、常見染色體核型結(jié)果及解讀等四個方面進行了講解，使大家對染色體核型這一技術(shù)有了更進一步的了解。
漯河市中心醫(yī)院生殖遺傳中心產(chǎn)前診斷檢驗師雷良玉以《遺傳性耳聾的基因檢測》為題，生動形象地講述了耳聾發(fā)生的背景、致病的基因、治療與預防的方法與困擾，以及耳聾基因檢測的應用等內(nèi)容，提高了大家對基因芯片的認識。
漯河市中心醫(yī)院生殖醫(yī)學與遺傳中心檢驗師劉松以《孕婦外周血胎兒游離DNA的前世今生》為題，對孕婦外周血中胎兒游離DNA的發(fā)展歷史、臨床應用、檢測方法、優(yōu)勢與局限性、應用前景等方面進行了詳細講授，對大家了解胎兒DNA在臨床上的應用有很大幫助。
學術(shù)會議由漯河市中心醫(yī)院婦科主任王慧芬，漯河市第六人民醫(yī)院婦產(chǎn)科陳楠，郾城區(qū)人民醫(yī)院婦產(chǎn)科趙伏華，源匯區(qū)婦幼保健院婦產(chǎn)科劉愛華，漯河市中醫(yī)院婦產(chǎn)科齊衛(wèi)，漯河市第五人民醫(yī)院何宏舸，召陵區(qū)人民醫(yī)院婦產(chǎn)科王榮，舞陽縣人民醫(yī)院婦產(chǎn)科楊九紅，漯河市中心醫(yī)院生殖醫(yī)學與遺傳中心主任李榮香、副主任醫(yī)師謝文燕、產(chǎn)前診斷中心楊光主持。
此次培訓班的成功舉辦，為出生缺陷防治專業(yè)醫(yī)務工作者搭建了一個良好的交流和學習平臺，對于促進全市各醫(yī)療機構(gòu)間的交流及學習成果共享，對出生缺陷防治事業(yè)的發(fā)展起到了積極的推動作用。
