一、唐氏綜合征是什么?
21-三體綜合征又稱為唐氏綜合征,是最常見的導致輕度至中度智力障礙的遺傳性疾病。在活產嬰兒中的發(fā)生率為1/600-1/800。
二、唐氏綜合征的臨床表現(xiàn)有哪些?
1.特殊面容:鼻梁低平,張口吐舌,眼距寬,低位耳等。
2.中樞神經系統(tǒng):智力低下,言語含糊,全身肌張力低下等。
3.心臟:先天性心臟病,如:房缺,室缺,動脈導管未閉等。
4.皮膚,骨骼系統(tǒng),消化系統(tǒng),內分泌系統(tǒng)等有不同程度的損害。
三、怎么對該類患兒進行診斷?
外周血染色體核型分析技術,芯片或高通量測序技術可對該類患兒進行診斷。具體選用哪種方法,請進行遺傳咨詢。
四、怎么有效避免該類患兒的出生?
1.加強宣教,鼓勵適齡生育,受孕前避免電離輻射,過量用藥,病毒感染和接觸致畸化學物質等。
2.根據(jù)目前的醫(yī)學水平,患兒一旦出生則無法治愈。目前有效減少該患兒的方法就是進行產前篩查和產前診斷,預防患兒出生。