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      唐氏綜合征
      
      
      來自: 本網 時間：2020-10-14 點擊率：





      
      
      
        

      一、唐氏綜合征是什么？
      21-三體綜合征又稱為唐氏綜合征，是最常見的導致輕度至中度智力障礙的遺傳性疾病。在活產嬰兒中的發(fā)生率為1/600-1/800。
      二、唐氏綜合征的臨床表現(xiàn)有哪些？
      1.特殊面容：鼻梁低平，張口吐舌，眼距寬，低位耳等。
      2.中樞神經系統(tǒng)：智力低下，言語含糊，全身肌張力低下等。
      3.心臟：先天性心臟病，如：房缺，室缺，動脈導管未閉等。
      4.皮膚，骨骼系統(tǒng)，消化系統(tǒng)，內分泌系統(tǒng)等有不同程度的損害。
      三、怎么對該類患兒進行診斷？
      外周血染色體核型分析技術，芯片或高通量測序技術可對該類患兒進行診斷。具體選用哪種方法，請進行遺傳咨詢。
      四、怎么有效避免該類患兒的出生？
      1.加強宣教，鼓勵適齡生育，受孕前避免電離輻射，過量用藥，病毒感染和接觸致畸化學物質等。
      2.根據(jù)目前的醫(yī)學水平，患兒一旦出生則無法治愈。目前有效減少該患兒的方法就是進行產前篩查和產前診斷，預防患兒出生。
      
      
      
    
      
  
      

      


      
  
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