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      脊髓性肌萎縮癥（SMA）簡(jiǎn)介
      
      
      來(lái)自: 本網(wǎng) 時(shí)間：2020-10-14 點(diǎn)擊率：





      
      
      
        

          一、SMA—較常見(jiàn)、所有人后代都可能出現(xiàn)的遺傳病
          脊髓性肌萎縮癥（Spinal Muscular Atrophy，SMA）是一種常染色體隱性遺傳病。發(fā)病率為活產(chǎn)嬰兒的1/6000~1/10000，在攜帶者中為1/40~1/60，居致死性常染色體隱性遺傳病第二位，病理基礎(chǔ)是脊髓前角細(xì)胞變性，以進(jìn)行性肌無(wú)力、肌萎縮為特征。
          二、人人都應(yīng)該預(yù)防SMA
           SMA是一種發(fā)病率、致死率均較高的遺傳病，目前沒(méi)有切實(shí)有效的治療措施，只有通過(guò)產(chǎn)前診斷達(dá)到防止患兒出生的目的。若家族中已出現(xiàn)該疾病患者，家系中再次出現(xiàn)患兒的風(fēng)險(xiǎn)就會(huì)大大增加，建議家系成員在懷孕之前進(jìn)行SMA致病基因攜帶者檢測(cè)；若夫婦雙方均攜帶SMA致病基因，那么該夫婦每次懷孕胎兒均有1/4幾率發(fā)病，且男女概率一致。由于遺傳性疾病存在少數(shù)新生突變，建議夫婦雙方之一攜帶SMA致病基因者也可在懷孕期間行產(chǎn)前診斷，避免患兒出生。
      
      
      
    
      
  
      

      


      
  
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