一、SMA—較常見、所有人后代都可能出現(xiàn)的遺傳病
脊髓性肌萎縮癥(Spinal Muscular Atrophy,SMA)是一種常染色體隱性遺傳病。發(fā)病率為活產(chǎn)嬰兒的1/6000~1/10000,在攜帶者中為1/40~1/60,居致死性常染色體隱性遺傳病第二位,病理基礎(chǔ)是脊髓前角細(xì)胞變性,以進(jìn)行性肌無力、肌萎縮為特征。
二、人人都應(yīng)該預(yù)防SMA
SMA是一種發(fā)病率、致死率均較高的遺傳病,目前沒有切實(shí)有效的治療措施,只有通過產(chǎn)前診斷達(dá)到防止患兒出生的目的。若家族中已出現(xiàn)該疾病患者,家系中再次出現(xiàn)患兒的風(fēng)險(xiǎn)就會(huì)大大增加,建議家系成員在懷孕之前進(jìn)行SMA致病基因攜帶者檢測;若夫婦雙方均攜帶SMA致病基因,那么該夫婦每次懷孕胎兒均有1/4幾率發(fā)病,且男女概率一致。由于遺傳性疾病存在少數(shù)新生突變,建議夫婦雙方之一攜帶SMA致病基因者也可在懷孕期間行產(chǎn)前診斷,避免患兒出生。