作者：神經(jīng)內(nèi)科 黃剛
罕見病是指發(fā)病率很低、患病人數(shù)很少的疾病，一般為慢性、嚴(yán)重性疾病。世界衛(wèi)生組織定義為患病人數(shù)在0.65‰-1‰的疾病，目前已經(jīng)確認(rèn)的約7000種。在中國，罕見病指患病率低于1/50萬或新生兒發(fā)病率低于1/10000，又稱“孤兒病”。絕大多數(shù)罕見病無法根治，患者及家庭終生面臨病痛帶來的醫(yī)療、生活方面的巨大壓力。
國際罕見病日是由歐洲罕見病組織在2008年2月29日發(fā)起，由于2月29日每4年才出現(xiàn)一次，在沒有29日的那一年，將2月28日作為該年的國際罕見病日。今年的罕見病日主題是“分享你的生命色彩，讓罕見被看見”，意在通過各種形式來促進(jìn)人們對罕見病的認(rèn)識、關(guān)注和理解。
下面就為大家揭開神經(jīng)內(nèi)科罕見病——“多發(fā)性硬化”的神秘面紗。
英國著名天才大提琴家杰奎琳·杜普雷
她演奏的埃爾加協(xié)奏曲至今無人能及
在才華橫溢的花季年齡
她的手指敏感度卻因疾病逐漸喪失
最后一次登臺年僅28歲
后來，她坐上輪椅
并于42歲離世
其生平被改編成電影
《她比煙花寂寞》
而她所罹患的疾病正是——多發(fā)性硬化
讀完這篇文章，您將了解到——
?多發(fā)性硬化為什么也叫“美女病”？
?多發(fā)性硬化要警惕哪些癥狀？
?多發(fā)性硬化需做哪些檢查？
?多發(fā)性硬化該怎么治療？
多發(fā)性硬化為什么也叫“美女病”？
多發(fā)性硬化（Multiple Sclerosis,MS）是一種以中樞神經(jīng)系統(tǒng)炎性脫髓鞘病變?yōu)橹饕攸c(diǎn)的免疫介導(dǎo)性疾病。
有點(diǎn)難以理解的話
我們換一種簡單的說法
我們的中樞神經(jīng)系統(tǒng)包含著大量神經(jīng)細(xì)胞，它們在腦、脊髓和身體其他各個部分之間構(gòu)成網(wǎng)絡(luò)或回路，控制著人體各項機(jī)能。而這些回路外面包裹著一層叫做髓鞘的物質(zhì)，當(dāng)髓鞘遭到破壞后，神經(jīng)信號傳輸受損，不同地方受到損傷即會出現(xiàn)不同的相應(yīng)癥狀。
多發(fā)性硬化是一種罕見病，流行病學(xué)顯示，患病率為50-300/10萬，目前全球大約有230萬人罹患此病。該病好發(fā)于青壯年，女性更為多見，男女患病比例為1:1.5~2，正是這些特征讓多發(fā)性硬化有了“美女病”的別稱。其病因尚不十分明確，可能與遺傳、環(huán)境、病毒感染等多種因素相關(guān)。
多發(fā)性硬化要警惕這些癥狀！
中樞神經(jīng)系統(tǒng)中髓鞘受損明顯的部位稱為病灶，病灶出現(xiàn)的位置不同導(dǎo)致患者出現(xiàn)不同的相應(yīng)癥狀。典型的癥狀有肢體無力、視力障礙、感覺異常、疲乏、認(rèn)知損害等。
絕大多數(shù)多發(fā)性硬化患者臨床表現(xiàn)為空間和時間的多發(fā)性，空間多發(fā)性是指病變部位的多發(fā)，而時間多發(fā)性是指復(fù)發(fā)-緩解的病程。根據(jù)上述臨床特點(diǎn)可分為：復(fù)發(fā)緩解型、繼發(fā)進(jìn)展型、原發(fā)進(jìn)展型及其他類型。
多發(fā)性硬化需要做哪些檢查？
腦脊液檢查、誘發(fā)電位和磁共振成像三項檢查對多發(fā)性硬化的診斷具有重要意義。
腦脊液(CSF)檢查
CSF單個核細(xì)胞數(shù)：輕度增高或正常，一般在16x106/L以內(nèi)，約1/3急性起病或惡化的病例可輕至中度增高，通常不超過50x106/L，約35%MS病例CSF蛋白輕度增高。
誘發(fā)電位檢查
包括視覺誘發(fā)電位(VEP)、腦干聽覺誘發(fā)電位(BAEP)和體感誘發(fā)電位(SEP)等，50%~90%的MS患者可有一項或多項異常。
磁共振檢查
磁共振平掃檢查分辨率高，可識別無臨床癥狀的病灶。影像上可見大小不一類圓形的T1低信號、T2高信號，常見于側(cè)腦室前后角周圍、半卵圓中心及肼胝體，或為融合斑，多位于側(cè)腦室體部；視神經(jīng)可見水腫、增粗；腦干、小腦和脊髓可見斑點(diǎn)狀不規(guī)則T1低信號及T2高信號病灶。
多發(fā)性硬化該怎么治療？
1. 急性期治療：以減輕癥狀、縮短病程、改善殘疾程度和防治并發(fā)癥為主要目標(biāo)，以短療程大劑量激素沖擊治療為主。
2. 緩解期治療：以控制疾病進(jìn)展為主要目標(biāo)，推薦盡早使用疾病修飾治療（DMT）藥物如：特立氟胺、芬戈莫德、西尼莫德、那他珠單抗、阿侖單抗、奧法妥木單抗等，具體DMT藥物的選擇應(yīng)在專業(yè)醫(yī)生指導(dǎo)下進(jìn)行。注意：緩解期不推薦使用糖皮質(zhì)激素。
3. 對癥治療：針對不同癥狀可選用對癥藥物。如痛性痙攣可用加巴噴丁、巴氯芬等；慢性疼痛或感覺異?？捎闷杖鸢土?、阿米替林等；震顫可用苯海索等；認(rèn)知障礙可用膽堿酯酶抑制劑等治療。
4. 康復(fù)治療及生活指導(dǎo)：對伴有肢體、語言、吞咽等功能障礙的患者應(yīng)早期進(jìn)行功能康復(fù)訓(xùn)練。生活上，避免溫度過高的熱水澡或強(qiáng)烈陽光下的高溫暴曬，保持心情愉快、作息規(guī)律、適量運(yùn)動、補(bǔ)充維生素D等。
多發(fā)性硬化病雖目前沒有完全治愈的手段，但如果診斷出MS，請保持積極心態(tài)與作息，適量運(yùn)動，大多數(shù)患者的疾病進(jìn)展非常緩慢，通常需要許多年才會導(dǎo)致嚴(yán)重殘疾。此外，治療MS的藥物常可有效預(yù)防發(fā)作，某些復(fù)發(fā)緩解型MS患者的發(fā)作間隔時間可達(dá)很多個月甚至數(shù)年。隨著對多發(fā)性硬化的深入研究，越來越多的新型治療方法可供患者選擇，相信未來多發(fā)性硬化對患者生活質(zhì)量的影響會越來越小。就像電影《了不起的老爸》中罹患多發(fā)性硬化的主人公說的那樣：只要不放棄就一定會看到終點(diǎn)。
因為罕見，更需看見。
因為珍稀，所以珍惜。
