作者：神經(jīng)內(nèi)科 黃剛
奔走跑跳，是人類天生的本能。然而，有些人走路晚、走路慢，容易摔倒。他們一生中都要和這種罕見病做斗爭。近日，漯河市中心醫(yī)院收治了一例主因“雙下肢行走發(fā)軟、易跌倒20年，加重3年”的32歲男性。經(jīng)過神經(jīng)內(nèi)科、肌電圖室、病理科、磁共振科等多學(xué)科會診，完善心肌酶學(xué)、肌電圖、肌肉活檢和病理、肌肉磁共振、基因檢測及家系分析等檢查后，該患者最終被確診為Becker型肌營養(yǎng)不良。在進行多器官系統(tǒng)全面綜合評估后，制定合理治療方案和隨訪計劃，患者及家屬滿意出院。
該例罕見病的確診在彰顯中心醫(yī)院診治神經(jīng)疑難病癥多學(xué)科協(xié)助綜合實力的同時，也有力地促進了神經(jīng)內(nèi)科（周圍神經(jīng)?。﹣唽？频慕ㄔO(shè)，并提高了綜合醫(yī)院的教學(xué)水平。接下來，就一起認識一下，什么是假肥大型肌營養(yǎng)不良吧！
1 概念
假肥大性肌營養(yǎng)不良,包括Duchene型肌營養(yǎng)不良癥(DMD)和Becker型肌營養(yǎng)不良癥(BMD)，是全球最常見也是最嚴重的兒童遺傳病之一。DMD呈X連鎖隱性遺傳，因此，絕大多數(shù)患者都是男性。主要臨床表現(xiàn)為進行性加重的四肢近端肌、腰帶肌無力、萎縮，腓腸肌肥大，嚴重影響患者的日常運動能力，病程晚期可累及呼吸肌和心肌。
它發(fā)病率為1/3500，我國每年約有400-500例DMD患兒出生，累計約7萬人確診為DMD。
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2 發(fā)病機制
DMD的致病基因為抗肌萎縮蛋白基因（dystrophin），位于染色體Xp21.2區(qū)，全長約2.2Mb，共包含79個外顯子，是已知最大的人類基因?？辜∥s蛋白主要位于骨骼肌和心肌細胞膜的質(zhì)膜面,具有細胞支架、抗牽拉、防止肌細胞膜在收縮活動時撕裂的功能。
DMD 患者因基因缺陷而使肌細胞內(nèi)缺乏抗肌萎縮蛋白,造成肌細胞膜不穩(wěn)定并導(dǎo)致肌細胞壞死和功能缺失而發(fā)病，肌纖維的完整性遭到破壞，嚴重者可見纖維結(jié)締組織和脂肪組織替代正常的肌肉組織，出現(xiàn)肌肉假性肥大的典型表現(xiàn)。
3 臨床特征
?。?）Duchenne型肌營養(yǎng)不良
幼兒期運動發(fā)育輕度遲滯，兒童期（5～6歲）運動能力開始下降，并出現(xiàn)步態(tài)異常、跟腱攣縮、腰椎前凸等變化。骨骼肌進行性無力萎縮，影響肢體運動功能，逐漸出現(xiàn)步態(tài)異常、上肢活動受限，自然病程常在10歲左右喪失行走能力。長期隨訪顯示，DMD患者大多數(shù)活不過20歲，就會因心肺功能衰竭而死。
?。?）Becker型肌營養(yǎng)不良
為同一疾病的相對良性表型，發(fā)病率為DMD的1/10。因DMD基因功能未完全喪失，所以病情明顯輕于Duchenne型肌營養(yǎng)不良?？汕嗄晟踔脸赡昶鸩?，假肥大體征明顯，基本不影響生存期，智力正常。
4 輔助檢查和診治流程
DMD和BMD的診斷相關(guān)輔助檢查包括：血清學(xué)檢測、肌電圖、肌肉MRI、肌肉活檢和基因檢測，確診需基因檢測發(fā)現(xiàn)DMD基因致病性缺陷或肌肉活檢發(fā)現(xiàn)Dystrophin蛋白異常。
5 治療
迄今為止，DMD尚無有效的根治方法，但是及時的對癥支持治療和恰當(dāng)?shù)淖o理可以提高患者的生活質(zhì)量和延長壽命。應(yīng)鼓勵患者盡可能從事日常活動,避免長期臥床。藥物可選用小劑量激素、ATP、肌苷、維生素E等。
DMD的治療策略的研發(fā)是與疾病賽跑的過程，對于肌營養(yǎng)不良這種疾病來說可以采用基因療法進行治療，而致病基因鑒定是實現(xiàn)治療的第一步，通過基因檢測明確致病基因，針對性的防治，幫助后代不再患??！基因治療(外顯子跳躍、微小基因替代)及干細胞移植治療改變了這些曾經(jīng)無法治愈的遺傳疾病的治療前景，為有意義的治療干預(yù)帶來新的希望！
