患者某某，女，高血壓病史20余年，最高可達(dá)230/120mmHg，長期藥物治療效果欠佳，查體可發(fā)現(xiàn)面色暗紅，眼結(jié)膜充血，口唇紫紺，手掌呈暗紅色。住院期間完善繼發(fā)性高血壓篩查后發(fā)現(xiàn)患者高血壓的真正原因為——真性紅細(xì)胞增多癥。
1.什么是真性紅細(xì)胞增多癥（PV）？
簡稱“真紅”，是一種造血干細(xì)胞的克隆性慢性骨髓增殖性疾病。其起病隱襲，進(jìn)展緩慢，通常經(jīng)歷以下兩個進(jìn)展階段：①增殖期或紅細(xì)胞增多期：常有紅細(xì)胞增多；②紅細(xì)胞增多后期：現(xiàn)為全血細(xì)胞減少、髓外造血、肝脾腫大、脾亢和骨髓纖維化。
2.真性紅細(xì)胞增多癥（PV）的臨床表現(xiàn)是什么？
‎ 出血和血栓是PV的兩個主要臨床表現(xiàn)，少數(shù)患者可進(jìn)展為急性白血病。由于外周血容量增多，血液粘滯度增高，導(dǎo)致全身各臟器血流緩慢、組織缺血，早期可出現(xiàn)頭痛、眩暈、疲乏、耳鳴、眼花、健忘等類似神經(jīng)癥癥狀，以后可有指端麻木和刺痛、多汗、視力障礙、皮膚瘙癢及消化性潰瘍等癥狀；當(dāng)血流量顯著緩慢且伴血小板增多可有血栓形成如梗死；半數(shù)患者合并高血壓，80%以上患者有脾大，50%以上患者有肝大。
3.作為疑診PV 患者的必檢的實驗室項目有哪些？
①外周血細(xì)胞計數(shù)
②骨髓穿刺涂片和外周血涂片分類計數(shù)
③骨髓活檢活組織切片病理細(xì)胞學(xué)分析，鐵染色和網(wǎng)狀纖維(嗜銀)染色
④血清促紅細(xì)胞生成素(EPO)、血清鐵、血清鐵蛋白水平、乳酸脫氫酶(LDH)、尿酸和肝功能測定
⑤JAK2 V617F 和JAK2exon 12基因突變檢測(骨髓或外周血)
⑥肝臟、脾臟超聲或CT 檢查。
4.真性紅細(xì)胞怎樣診斷？
5.真性紅細(xì)胞的治療包括哪些？
治療目標(biāo)是避免初發(fā)或復(fù)發(fā)的血栓形成、控制疾病相關(guān)癥狀、預(yù)防post-PV MF和(或)急性白血病轉(zhuǎn)化。
(1)共存疾患和對癥處理：有高血壓、高血脂、糖尿病等共存疾患的患者應(yīng)同時與相關(guān)科室配合積極進(jìn)行相應(yīng)處理，控制病情。
(2)血栓預(yù)防：由于血栓是PV患者死亡的主要原因，因此，確診患者均應(yīng)進(jìn)行血栓預(yù)防。首選口服低劑量阿司匹林。
(3)靜脈放血：一般來說，靜脈放血開始階段為每次300~450 ml，每周1次或2 次，HCT 降至正常(<45%)后可延長放血間隔時間，以維持紅細(xì)胞數(shù)正常的狀態(tài)。
(4)降細(xì)胞治療：羥基脲或常規(guī)劑型干擾素a(IFN-a)和長效INF-a(聚乙二醇干擾素a和聚乙二醇脯氨酸干擾素a)為任何年齡需降細(xì)胞治療PV 患者的一線藥物。
