文章：門診超聲 劉燕
近日工作中遇到兩例特納綜合征患者，二者均已成年，但差距卻較大，讓我感觸頗深。其中1例20歲年輕女性，身高約163cm，體型與正常人沒有差異，看上去自信滿滿。另1例25歲女性身高卻只有不到150cm，體型微胖，看上去郁郁寡歡。超聲檢查發(fā)現(xiàn)二者均為始基子宮，未探及明顯卵巢，雙腎發(fā)育正常，后者染色體核型分析為：46，X，i（X）（q10），前者已確診患者染色體核型不詳。
為什么同樣是特納綜合征患者，身高差異卻如此之大呢？前者是在7歲的時候因其身材矮小到醫(yī)院查因就發(fā)現(xiàn)了此病，并隨即開始了專業(yè)的正規(guī)治療。而后者的身材矮小卻一直未能引起家人的注意，直到此次因原發(fā)性閉經(jīng)就診才知道自己身材矮小、閉經(jīng)等異常表現(xiàn)的罪魁禍首是特納綜合征，但已錯失了最佳的診治時機。
那特納綜合征究竟是何許疾病呢？就讓我們一起來認識一下吧！特納綜合征（Turner syndrome，TS） 又稱先天性卵巢發(fā)育不全綜合征，屬于性染色體異常疾病，其發(fā)病率在活產(chǎn)女嬰中約為1/4000～1/2500。正常女性的性染色體是XX，而TS患者的病理基礎(chǔ)是一條X染色體完整，另一條性染色體完全或部分缺失，或者發(fā)生結(jié)構(gòu)異常。其典型臨床表現(xiàn)為：身材矮小、性腺發(fā)育不良，以及特殊的一些軀體特征如頸蹼、盾狀胸、肘外翻等。
通常情況下，因患者大多數(shù)智力正常，在兒童期僅表現(xiàn)為身高發(fā)育遲緩，所以早期不易被發(fā)現(xiàn)，后因身材矮小及青春期延遲在兒童期或青少年期才被確診。近期研究表明該類患者早在胎兒期即可有一定的異常表現(xiàn)，如水腫、頸部囊性淋巴瘤及頸項透明層增厚等異常，且可表現(xiàn)為宮內(nèi)輕度生長受限。因此，在妊娠期間發(fā)現(xiàn)異常時，一定要聽從產(chǎn)前診斷醫(yī)師的指導(dǎo)進行相關(guān)的系列檢查，盡早排除染色體異常疾病的風(fēng)險。
TS臨床表現(xiàn)
1、身材矮小：TS患者嬰兒期及整個兒童期表現(xiàn)為身高增長緩慢，且明顯低于同齡人平均身高，無青春期身高突增；TS患者成年身高與父母身高相關(guān)，明顯低于正常人平均身高20cm左右，一般不超過150cm。
2、原發(fā)性性腺發(fā)育不良：表現(xiàn)為女性幼稚外陰、生殖器和第二性征不發(fā)育。
3、發(fā)育異常及先天畸形：TS常有一些特殊的軀體特征，如：頸蹼、盾狀胸、肘外翻，皮膚黑痣、內(nèi)眥贅皮、上眼瞼下垂，下頜小，部分有第4掌骨短，指趾彎曲、股骨和脛骨外生骨疣及指骨發(fā)育不良。還有部分患者合并存在脊柱后凸或側(cè)凸，30-40%的患者存在先天性泌尿系畸形。
4、自身免疫性疾病：易發(fā)免疫性疾病，如自身免疫性甲狀腺炎、糖尿病、幼年特發(fā)性關(guān)節(jié)炎、炎癥性腸病、乳糜瀉等，發(fā)病風(fēng)險隨年齡增加而增加。
5、智力及神經(jīng)認知功能：部分可伴有特殊類型學(xué)習(xí)障礙，包括注意缺陷、多動障礙及特異性神經(jīng)心理缺陷等。
目前，隨著經(jīng)濟水平的發(fā)展及人們健康意識的不斷增強，TS確診時間逐步提前，大部分因身材矮小及青春期延遲在兒童期或青少年期確診。所有可疑該病者均應(yīng)行“染色體核型檢測”以明確TS的診斷，外周血染色體核型分析是診斷TS的金標準。
TS染色體核型分析篩查適應(yīng)癥有哪些？
一、具有以下一種臨床特征：
1、胎兒頸部囊性淋巴瘤或水腫；
2、嚴重特發(fā)性身材矮?。?/span>
3、梗阻性左側(cè)先天性心臟缺陷（如主動脈狹窄、二尖瓣或主動脈瓣病變）；
4、不明原因的青春期延遲；
5、不孕癥；
6、特殊的軀體特征（內(nèi)眥贅皮、上瞼下垂、頸蹼、頸短粗和后發(fā)際線低、腭弓高尖、下頜小等）
二、具有以下任意二種臨床特征：
1、泌尿系統(tǒng)畸形（馬蹄腎、腎缺如或位置異常）
2、先天性遠端尺橈關(guān)節(jié)半脫位；
3、神經(jīng)心理問題；
4、多發(fā)皮膚黑痣；
5、其它先天性心臟缺陷（部分肺靜脈異位引流、室間隔肌部或膜部缺損）；
6、年齡小于40歲，伴有身材矮小及聽力障礙。
TS患者在各生命周期可能發(fā)生多種并發(fā)癥，并累及多個器官，因此需要多學(xué)科的聯(lián)合診治。我們大家需要提高對該病的認識，盡早診斷，盡早進行正規(guī)化治療。
TS患者就診科室有哪些？
TS患者根據(jù)所處階段不同，需就診科室不同。
胎兒期需就診產(chǎn)前診斷及遺傳學(xué)進行詳細的產(chǎn)前咨詢及產(chǎn)前診斷，相關(guān)檢查有超聲及羊水細胞或外周血淋巴細胞染色體核型分析等。
兒童期需就診兒科門診進行專業(yè)咨詢及診斷，成人后需就診婦科及相關(guān)并發(fā)癥的相應(yīng)科室。
