【臨床資料】女，30歲，孕32周，一直以來檢查無異常，行常規(guī)產(chǎn)前超聲檢查。
【聲像圖表現(xiàn)】 胎兒心臟:四腔心切面可顯示，左心偏小，右心偏大.主動脈內(nèi)徑明顯偏細(xì)，PA:7.1mm,PAV:84cm/s,AO:4.0mm,AOV:38cm/s，因體位限制，主動脈弓顯示不清。胎兒腹部內(nèi)臟:膽囊位于腹腔左側(cè)，心臟及胃泡位于右側(cè)胸腔，心房反位，心室左襻，肺動脈發(fā)自功能右室，主動脈發(fā)自功能左室，三尖瓣增厚，回聲增強(qiáng)，四腔心切面可顯示.左心明顯偏小，右心明顯擴(kuò)大。因胎兒體積大位置較遠(yuǎn)，左房明顯小，未探及明顯的肺靜脈血流信號入左房。
【討論】
32周的孕婦，這次超聲檢查是發(fā)現(xiàn)胎兒肝臟，膽囊位于腹腔左側(cè)，心臟及胃泡位于右側(cè)胸腹腔，理論上胎兒肝臟、膽囊應(yīng)位于腹腔右側(cè)，胃泡位于腹腔左側(cè)，心臟位于胸腔偏左側(cè)，但是這個胎兒不僅存在著臟器反位，而且從聲像圖來看胃泡和心臟位于一個切面，難以分清是在胸腔還是腹腔。根據(jù)超聲資料，胎兒心臟還表現(xiàn)左心偏小，右心偏大.主動脈內(nèi)徑明顯偏細(xì)，因體位限制，主動脈弓顯示不清。因胎兒體積大位置較遠(yuǎn)，左房明顯小，未探及明顯的肺靜脈血流信號入左房，說明胎兒心臟也存在發(fā)育不良。
正常膈肌的超聲聲像圖表現(xiàn)為：緊貼肺及心臟下緣、肝臟上緣的薄帶狀低回聲，位于胸腹腔之間，明顯向胸腔突出的圓頂狀結(jié)構(gòu)。但是在這個患者的聲像圖里我們并沒有找到這樣的結(jié)構(gòu)，后來患者去了上級醫(yī)院復(fù)查，也證實(shí)了我們的診斷：胃泡位于胸腔（考慮膈疝）；右位心。一般來說膈疝是膈的發(fā)育缺陷導(dǎo)致腹腔內(nèi)容物疝入胸腔，膈疝特征性超聲聲像圖包括：腹圍較正常偏小，胸腔內(nèi)出現(xiàn)移位的胃泡、有蠕動的囊性結(jié)構(gòu)、存在血供來自肝臟實(shí)性占位等，心臟軸線偏移，無膈肌超聲聲像圖等。當(dāng)發(fā)現(xiàn)心臟軸線移位時要注意排除胸內(nèi)致病因素，需注意與肺囊腺瘤、肺囊腫、肺腫瘤、隔離肺、支氣管囊腫、一側(cè)胸腔積液、膈膨升等鑒別。與膈疝最容易混淆的是先天性肺囊腺瘤畸形，先天性肺囊腺瘤畸形的囊腔大小相對穩(wěn)定，短時間內(nèi)不會有變化，而膈疝的胃腸結(jié)構(gòu)在短時間內(nèi)會有蠕動，會有變化。另外還應(yīng)特別注意膈膨升，膈膨升于矢狀切面上能觀察到膈肌呈弧形低回聲分隔胸腹腔，但膈肌水平明顯高于肋弓水平。
該患者于24周孕在外院檢查未發(fā)現(xiàn)異常可能由于胎兒腹腔壓力較小腹腔內(nèi)容物暫未疝入胸腔而未被發(fā)現(xiàn)，但探查其他時能發(fā)現(xiàn)別的異常，因此檢查胎兒時按一定順序認(rèn)真掃查不漏掉所有重要部位是十分重要的。中孕篩查時如能注意觀察胎兒矢狀及冠狀切面的膈肌回聲可能會提高膈疝的檢出率。
是較少見的先天畸形之一，由于膈肌的發(fā)育缺陷導(dǎo)致腹腔內(nèi)容物疝入胸腔，發(fā)病率約為新生兒的1：2000-1：3000，約占所有產(chǎn)前檢出胎兒畸形的3%。膈疝胎兒生后死 亡 率 可 高 達(dá) 60%，若合并其他畸形，則 死 亡 率 可 高 達(dá) 79%。國外大宗報道膈疝的產(chǎn)前診斷率約 59%，不同地 域之間差距較大(30%-75%)。超聲可顯示胎兒膈肌，正常膈肌表現(xiàn)為圓頂突向胸腔的薄帶狀低回聲結(jié)構(gòu)，位于胸腔與腹腔之間，緊貼肺與心臟的下面，肝臟上面，在胎兒矢狀及冠狀切面顯示最清楚，但超聲評價整個膈肌的完整性較困難，通常只有當(dāng)腹腔內(nèi)臟器進(jìn)入胸腔內(nèi)，才可能被檢出膈疝典型的胎兒先天性膈疝聲像圖表現(xiàn)為正常胎兒左、右肺環(huán)繞四腔心切面特征消失，胸腔內(nèi)發(fā)現(xiàn)占位病變。文獻(xiàn)報道先天性膈疝以左側(cè)多見，病變多為 混 合 性 回 聲，其中胃泡回聲最具有特征性，近 50%合并其他異常，其中心血管系統(tǒng)畸形最為常見，像這個患者就是膈疝合并左心發(fā)育不良。產(chǎn)婦在產(chǎn)前進(jìn)行超聲檢查可有效診斷出胎兒是否具有先天性膈疝及其合并畸形，但同時，超聲檢查并不能檢測出膈肌的缺損部位，若沒有出現(xiàn)腹腔內(nèi)臟器穿過膈肌的現(xiàn)象時，無法檢測出膈肌的缺損程度。外院的漏診也同樣是給我們敲響了一個警鐘，因此我們在進(jìn)行產(chǎn)前超聲診斷的一定按順序，認(rèn)真仔細(xì)，不遺漏我們看到的每一個部位，這既是對患者負(fù)責(zé)，也是對我們自己負(fù)責(zé)。
