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      「科普」神經(jīng)纖維瘤病,一種罕見(jiàn)疾病的認(rèn)識(shí)

      來(lái)自: 神經(jīng)外科一病區(qū) 竇志金 時(shí)間:2024-10-29 點(diǎn)擊率:

      神經(jīng)纖維瘤病雖然少見(jiàn),但不可輕視。

      Ⅰ型神經(jīng)纖維瘤?。∟F1)是一種常染色體顯性遺傳病,可引起皮膚、骨骼、臟器等的損傷和功能障礙,是目前醫(yī)學(xué)診療的難點(diǎn)之一。

      由于公眾對(duì)該疾病認(rèn)知的缺乏,部分醫(yī)療機(jī)構(gòu)缺少NF1的診療經(jīng)驗(yàn),導(dǎo)致NF1群體容易被誤診、漏診,錯(cuò)過(guò)最佳治療時(shí)間,對(duì)患者身體造成無(wú)法挽回的損害。

      不僅僅是皮膚表現(xiàn),NF1可造成多方面危害。

      神經(jīng)纖維瘤病在臨床上可分為3種主要類型:NF1、Ⅱ型神經(jīng)纖維瘤?。∟F2)和施萬(wàn)細(xì)胞瘤病,NF1是神經(jīng)纖維瘤病的主要類型,其全球發(fā)病率約為1/3000,沒(méi)有種族和性別差異。因其由von Recklinghausen在1882年首次描述,所以又被稱為von Recklinghausen病,1987年美國(guó)國(guó)立衛(wèi)生研究院(NIH)首次將其命名為NF1。

      作為一種常染色體顯性遺傳病,NF1是由位于染色體17q11.2的NF1基因突變導(dǎo)致神經(jīng)纖維蛋白失活或表達(dá)下調(diào),從而產(chǎn)生以神經(jīng)纖維瘤為主要特征的一系列神經(jīng)皮膚損害,可合并各種良性和惡性腫瘤。NF1的臨床癥狀常常表現(xiàn)為多發(fā)咖啡牛奶斑、雀斑、Lisch結(jié)節(jié)、骨骼畸形和認(rèn)知功能障礙,甚至伴有危及生命的多發(fā)神經(jīng)纖維瘤和其它腫瘤,其中多發(fā)咖啡牛奶斑和神經(jīng)纖維瘤是NF1的標(biāo)志性特征。

      圖1:牛奶咖啡斑

      年齡不同,NF1患者的臨床表現(xiàn)各異。

      NF1臨床特征的出現(xiàn)時(shí)間與嚴(yán)重程度因人而異,臨床表現(xiàn)出現(xiàn)的典型順序是咖啡牛奶斑、腋窩和(或)腹股溝雀斑、Lisch結(jié)節(jié)和神經(jīng)纖維瘤。骨發(fā)育不良通常在出生后1年內(nèi)出現(xiàn),癥狀性視路膠質(zhì)瘤通常到患者3歲時(shí)發(fā)生。其他腫瘤和神經(jīng)系統(tǒng)并發(fā)癥通常在患者出生1年后開(kāi)始出現(xiàn)。高血壓可能在兒童期出現(xiàn),腫瘤惡變也可出現(xiàn)在兒童期,但更常發(fā)生于青春期和成年期。

      在《Ⅰ型神經(jīng)纖維瘤病臨床診療專家共識(shí)(2021版)》中,也提出了中國(guó)NF1患者的不同臨床表型自然史(圖2:NF1的自然史流程圖)。

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      圖2:NF1的自然史流程圖

      NF1癥狀表現(xiàn)復(fù)雜多樣,骨骼異??砂怪鶄?cè)彎及長(zhǎng)骨發(fā)育不良,其中脊柱側(cè)彎常出現(xiàn)在6~10歲或青春期早期。個(gè)人行為上的特征可包括認(rèn)知障礙、注意力缺陷多動(dòng)障礙(ADHD)和自閉癥譜系障礙(ASD),同樣多發(fā)于兒童期。腫瘤可包括惡性周圍神經(jīng)鞘瘤(MPNST)、視路膠質(zhì)瘤和膠質(zhì)瘤,前者在30歲左右最常見(jiàn),但也可發(fā)生在任何年齡段。

      叢狀神經(jīng)纖維瘤(pNF)是NF1的主要特征之一,表現(xiàn)為沿多個(gè)神經(jīng)干和(或)分支形成大的腫瘤團(tuán)塊。pNF在較年輕患者中增長(zhǎng)最快,但18歲以上患者中則很少出現(xiàn)每年腫瘤增長(zhǎng)率超過(guò)20%的情況。大多數(shù)pNF伴隨顯著的臨床癥狀,尤其是在早期易出現(xiàn)疼痛和運(yùn)動(dòng)功能障礙,腫瘤的迅速生長(zhǎng)可伴隨疼痛顯著加重,而較大體積的腫瘤有更大可能導(dǎo)致運(yùn)動(dòng)功能障礙。

      一般情況下,NF1可以通過(guò)體檢和評(píng)估患者家族史來(lái)診斷。我國(guó)目前臨床診療中NF1的診斷主要借鑒NIH于1987年共識(shí)會(huì)議上制定的臨床標(biāo)準(zhǔn),具體為:

      (1)6個(gè)或以上咖啡牛奶斑:在青春期前直徑>5mm或在青春期后直徑>15mm;

      (2)2個(gè)或以上任何類型的神經(jīng)纖維瘤或1個(gè)pNF;

      (3)腋窩或腹股溝區(qū)雀斑;

      (4)視神經(jīng)膠質(zhì)瘤;

      (5)2個(gè)或以上Lisch結(jié)節(jié);

      (6)特征性骨病變,如蝶骨發(fā)育不良或長(zhǎng)骨皮質(zhì)增厚伴或不伴假關(guān)節(jié);

      (7)有一級(jí)親屬(父母、同胞或子女)根據(jù)上述標(biāo)準(zhǔn)被診斷為NF1。

      如果患者存在其中2種或以上的臨床特征,可診斷為NF1。在2021年,國(guó)際神經(jīng)纖維瘤病診斷標(biāo)準(zhǔn)共識(shí)組(I-NF-DC)對(duì)1987年制定的NF1診斷標(biāo)準(zhǔn)提出了修正建議,主要加入了基因?qū)W診斷內(nèi)容,以進(jìn)一步增加診斷的敏感度和準(zhǔn)確性。

      在診斷的同時(shí)需要注意需鑒別NF1與其它相似疾病,常見(jiàn)容易誤診的疾病有Legius綜合征、McCune-Albright綜合征、NF2、Noonan綜合征、結(jié)構(gòu)性錯(cuò)配修復(fù)缺陷綜合征等,以下為常見(jiàn)相似疾病的臨床特征(表1):

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      表1:NF1的鑒別診斷

      牛奶咖啡斑和神經(jīng)纖維瘤是NF1的顯著特征,但NF1臨床表現(xiàn)遠(yuǎn)不止這些,NF1可累及身體多個(gè)部位與系統(tǒng)(皮膚、神經(jīng)、眼部、骨骼等),且癥狀表現(xiàn)輕重不一,給患者造成了包括容貌和身體功能等多方面影響,嚴(yán)重危害患者身心健康。加強(qiáng)對(duì)NF1的認(rèn)知有利于NF1患者早診斷、早治療,減少疾病給患者帶來(lái)的多方面危害。

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