1、唐篩（血清學(xué)產(chǎn)前篩查）
孕15~20+6周，抽取準(zhǔn)媽媽的血清，結(jié)合預(yù)產(chǎn)期、體重、年齡和采血時(shí)的孕周等，計(jì)算生出胎兒患21-三體綜合征（唐氏綜合征）、18-三體綜合征、開放性神經(jīng)管缺陷三種疾病的危險(xiǎn)系數(shù)；經(jīng)濟(jì)、簡(jiǎn)單、無創(chuàng)傷；檢出率70%-80%。
優(yōu)點(diǎn)：經(jīng)濟(jì)實(shí)惠、安全方便、孕檢必查項(xiàng)目。
缺點(diǎn)：檢出率及準(zhǔn)確性低(約20%-30%患兒不能被篩出)，假陽性率高(唐篩高危的，只有1%-2%為真正患兒)。
2、無創(chuàng)（孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前篩查與診斷）
孕12-24周，采集孕婦外周血5mL利用二代測(cè)序技術(shù)對(duì)母體外周血漿中的胎兒游離DNA進(jìn)行測(cè)序，并將測(cè)序結(jié)果進(jìn)行生物信息學(xué)分析，得出胎兒患21-三體綜合征（唐氏綜合征）、18三體綜合征、13三體綜合征的風(fēng)險(xiǎn)。無創(chuàng)傷、無流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)、高靈敏度；檢出率99%以上。
優(yōu)點(diǎn)：無創(chuàng)(只需抽取靜脈血)、檢出率準(zhǔn)確率高(能檢出99%的患兒)、假陽性率低(無創(chuàng)高危的，經(jīng)確診最后極個(gè)別不是)。
缺點(diǎn)：費(fèi)用高、只能檢測(cè)21、18、13三體三種染色體疾病
3、羊膜腔穿刺術(shù)（介入性產(chǎn)前診斷）
在超聲引導(dǎo)下，抽取羊水、絨毛或者臍帶血，通過獲取的胎兒細(xì)胞，確診胎兒是否患有21-三體綜合征（唐氏綜合征）、18三體綜合征、13三體綜合征及其他常見染色體疾病。診斷準(zhǔn)確率接近100%。
優(yōu)點(diǎn)：能一次檢測(cè)46條染色體、還能進(jìn)行基因芯片及單基因疾病檢測(cè)、準(zhǔn)確性高(染色體疾病診斷的金標(biāo)準(zhǔn))。
缺點(diǎn)：有一定風(fēng)險(xiǎn)（刺破胎盤是最常見的潛在損傷）、宮內(nèi)感染（羊穿過程中可能把細(xì)菌帶入羊膜囊內(nèi)引發(fā)問題）、母嬰血液接觸的風(fēng)險(xiǎn)（孕媽血液為Rh陰性，胎兒血液為Rh陽性時(shí)會(huì)出現(xiàn)危險(xiǎn)）。
如何選擇呢？下面套餐可以參考喲！
一、經(jīng)濟(jì)型
唐篩→無創(chuàng)DNA→羊水穿刺
先做唐氏篩查，高風(fēng)險(xiǎn)或伴發(fā)其他危險(xiǎn)因素再行無創(chuàng)或羊水穿刺，此組合費(fèi)用低、安全，因?yàn)闊o創(chuàng)的加入，羊水穿刺的準(zhǔn)媽媽數(shù)量會(huì)大幅減少。
二、奢華型
無創(chuàng)DNA→羊水穿刺
不做篩查，直接做無創(chuàng)DNA，無創(chuàng)風(fēng)險(xiǎn)或伴發(fā)其他危險(xiǎn)因素再進(jìn)行羊水穿刺，因?yàn)闊o創(chuàng)的直接應(yīng)用，比組合費(fèi)用高，檢出率也高，能檢出99%的唐氏兒。
三、準(zhǔn)確型
高危因素→羊水穿刺
按組合檢出率最高，能檢出所有染色體的數(shù)目異常，特別適合那些有過異常生育史、家族史及伴發(fā)其他高危因素的準(zhǔn)媽媽。
親愛的準(zhǔn)媽媽，現(xiàn)在該知道如何選擇了吧！你還暈嗎？
