2018年，鄭州，丟失的人工耳蝸
2018年10月，鄭州，一則尋找人工耳蝸的消息在我們的朋友圈瘋傳，一個3歲兒童的人工耳蝸接收器丟失，如無法找回，就只能重新進行開顱手術植入新的耳蝸，最終他的耳蝸接收器被找回。小小的人工耳蝸溫暖了一座城，皆大歡喜后，我們應該思考怎么讓帶人工耳蝸的孩子越來越少。讓所有孩子都能聆聽天籟的美妙！
“千手觀音”邰麗華：本可避免的“一針致聾”
《千手觀音》帶給我們的僅僅是視覺震撼嗎？邰麗華：湖北宜昌人2歲時因高燒注射鏈霉素而失去了聽力，現(xiàn)任中國殘疾人藝術團團長、藝術總監(jiān)、中國特殊藝術協(xié)會副主席。 “千手觀音”演員中有18人都是打針致聾的，這就是典型的“一針致聾”（藥物性耳聾），我國7歲以下的聾兒有70萬人，其中藥物性耳聾患者35萬人。
有一些孩子，一出生就被無聲的世界所籠罩，在同齡人已經(jīng)開始牙牙學語的年紀還無法用語言表達自己。他們未來的路，注定會走得比常人艱難。
圖：千手觀音
什么是藥物性耳聾?
藥物性耳聾俗稱“一針致聾”，即攜帶MT-RNR1致聾基因的患兒在出生時聽力正常，但在其成長過程中由于使用氨基糖苷類藥物(如鏈霉素、慶大霉素、新霉素等)所致的耳聾。通過新生兒耳聾基因檢測，可以盡早發(fā)現(xiàn)攜帶藥物性聾致病基因的新生兒，其在成長過程中禁用或慎用氨基糖苷類藥物，即可避免耳聾的發(fā)生。對于已經(jīng)發(fā)生的藥物性耳聾，目前尚無有效的治療方法。
什么是“一巴掌致聾”?
“一巴掌致聾”即大前庭水管綜合征，是一種常染色體隱性遺傳的先天性內(nèi)耳畸形疾病，大多數(shù)出生時可能并不存在聽力損失，但是出生后若遇到顱內(nèi)高壓會出現(xiàn)前庭導水管擴大的現(xiàn)象，導致聽力下降甚至耳聾。通常會在出生后幾年內(nèi)發(fā)病，發(fā)病之前通常有感冒發(fā)燒、輕微顱外傷，甚至一巴掌就可以致聾。通過新生兒耳聾基因檢測，可以盡早發(fā)現(xiàn)攜帶相關致病基因的新生兒，注意避免劇烈頭部撞擊或嚴禁其他使顱內(nèi)壓增高的行為，便可極大的降低致聾的幾率。
我國耳聾發(fā)生現(xiàn)狀
我國現(xiàn)有聽力殘疾人2780萬，其中0-6歲兒童超過80萬人，每年約有3.5萬先天性聾兒出生，我國已經(jīng)成為世界上聽力殘疾人數(shù)最多的國家。遺傳因素是導致耳聾的首要原因。超過60%的先天性聾兒是遺傳因素導致的，尋找耳聾發(fā)病原因首先要排除基因問題。
新生兒聽力障礙篩查的方法有哪些？
聽力障礙篩查主要包括常規(guī)聽力篩查和耳聾基因篩查，常規(guī)新生兒聽力篩查操作簡便成本低，缺點在于只能發(fā)現(xiàn)新生兒當前聽力異常而無法發(fā)現(xiàn)遲發(fā)性耳聾、藥物性耳聾等。耳聾基因篩查可以進一步明確耳聾病因，發(fā)現(xiàn)藥物性耳聾、預測遲發(fā)性耳聾，在診斷患兒耳聾的同時提供家族其他成員攜帶耳聾致病基因的線索。對新生兒聽力篩查及基因聯(lián)合篩查，既保證了傳統(tǒng)聽力篩查檢出耳聾患者的優(yōu)勢，也可盡早明確受檢者是否攜帶耳聾致病基因突變。對患者或高風險人群進行干預和治療，同時可知道科學婚育，從源頭上預防耳聾出生缺陷的發(fā)生。
為什么爸爸媽媽聽力正常，還會生出耳聾的后代？
超過80%的聾兒為聽力正常父母所生育，在正常人群中約有5%-6%的人至少攜帶一種耳聾基因。耳聾的遺傳方式多樣且遺傳異質性高，目前已經(jīng)發(fā)現(xiàn)的耳聾致病基因超過500種，既有常染色體顯性基因（如GJB3），也有常染色體隱性基因（如GJB2、SCL26A4），還有導致母系遺傳的線粒體基因等。許多聽力正常的父母可能是耳聾基因攜帶者，他們自身沒有發(fā)病，但會將這種致病基因遺傳給下一代導致孩子發(fā)病。如果同一類型的耳聾缺陷者結為夫婦，他們生育聾兒的幾率遠高于普通人。
哪類人群需要進行耳聾基因檢測？
1. 備孕夫妻，孕前優(yōu)生遺傳咨詢，明確生育聾兒風險;判斷配偶是否攜帶同一類型隱性耳聾基因突變。
2. 懷孕夫妻，優(yōu)生遺傳咨詢，明確生育聾兒風險；通過產(chǎn)前診斷，明確胎兒是否攜帶耳聾基因，預測耳聾風險。
3. 新生兒，出生時采臍帶血或生后3天內(nèi)采足跟血發(fā)現(xiàn)遲發(fā)性或藥物性耳聾。
4. 耳聾患者，從基因水平對耳聾進行病因學診斷 ，對耳聾個體及家庭進行遺傳咨詢。
5. 耳毒性藥物使用者、有家族用藥致聾歷史者，盡早發(fā)現(xiàn)藥物致聾基因，進行安全用藥指導，避免家族母系成員藥物性致聾的出現(xiàn)。
