

前段時(shí)間,一孕婦產(chǎn)前診斷結(jié)果顯示肚子中胎兒為超雄綜合征是否留下胎兒一事求助于網(wǎng)絡(luò),一時(shí)間熱議紛紛。有人說(shuō),不能留,這是天生壞種,并列舉了身邊這類患兒的實(shí)例。還有人說(shuō),可以留,這是男孩,生育沒(méi)問(wèn)題,可以傳宗接代。對(duì)此,“惡魔基因”這一概念,人人皆知。那今天我們就來(lái)聊聊超雄綜合征。
一、什么是超雄綜合征?
超雄綜合征,也叫XYY綜合征,是一種性染色體數(shù)量異常導(dǎo)致的疾病。正常男性染色體為46,XY,而超雄綜合征患者的染色體比正常男性多一條Y染色體。該綜合征在男嬰中的發(fā)病率約為1/1000。女性因不存在Y染色體,故不會(huì)患該病。
二、它有哪些癥狀嗎?
1、外貌特征異常:這類患者通常身材高大且細(xì)長(zhǎng),頭圍偏大。部分患者可能合并其他臨床特征,如眼距輕度增寬,寬鼻粱,低位耳等。
2、智力及認(rèn)知情感異常:智力水平一般正?;蜉p度下降狀態(tài),可能伴有注意力缺陷,多動(dòng)癥,自閉癥,還可能出現(xiàn)性格暴躁,易激怒,攻擊性行為等心理問(wèn)題等。
3、生殖系統(tǒng)特征及其功能異常:超雄綜合征性腺功能通常正常,也有部分患者存在不同程度精子缺陷。
4、其他:超雄綜合征可能與先天性心臟病,兒童痤瘡,血液疾病發(fā)生具有一定關(guān)系。
三、超雄綜合征病因是什么?
超雄綜合征是由于男方精子形成過(guò)程中, Y染色體未分離(84%),而形成的YY精子與正常卵子結(jié)合,或胚胎早期細(xì)胞分裂異常(16%),而形成XYY染色體的緣故。
四、如果治療超雄綜合征?
目前,超雄綜合征尚無(wú)有效的治愈方法,只能是對(duì)癥治療。
1、但針對(duì)患者的具體癥狀,可以采取對(duì)癥治療措施,如采用激素替代療法緩解性腺發(fā)育不全等問(wèn)題,
2、采用心理支持與行為療法改善患者的心理問(wèn)題和社交能力。
3、對(duì)于生殖器官發(fā)育異常的患者,可能需要采取手術(shù)治療
4、針對(duì)生育困難者可通過(guò)輔助生殖技術(shù)(胚胎植入前遺傳學(xué)診斷)篩選健康胚胎?。
五、如果預(yù)防超雄綜合征?
超雄綜合征為染色體異常疾病,產(chǎn)前診斷是唯一有效的預(yù)防途徑,高齡或有再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)的孕婦應(yīng)進(jìn)行產(chǎn)前診斷??梢圆扇〕曇龑?dǎo)下進(jìn)行羊膜腔穿刺術(shù),然后對(duì)羊水細(xì)胞進(jìn)行染色體核型檢測(cè)和高通量測(cè)序進(jìn)行檢測(cè),已明確胎兒是否患有超雄綜合征。在對(duì)孕婦進(jìn)行充分知情告知的情況下,由孕婦及其家屬?zèng)Q定胎兒去留。
六、破除“惡魔基因”的誤解
我們所說(shuō)的“惡魔基因”,其實(shí)是一種染色體異常,并非一種特定基因。因此,將其稱為“惡魔基因”是不準(zhǔn)確的。并且犯罪的決定性因素并非僅僅是遺傳因素,大多數(shù)犯罪行為是由環(huán)境,社會(huì),心理,生物學(xué)等多種因素綜合作用。因此,“惡魔基因”的說(shuō)法是片面的,并且是對(duì)疾病污名化的標(biāo)簽?。