在我們科室就診的患者，對(duì)于染色體核型報(bào)告，并不陌生。那報(bào)告中的符號(hào)都代表什么意思呢，今天讓我們來揭開染色體核型報(bào)告的神秘面紗。
一、什么是染色體核型？
染色體核型是指通過顯微鏡觀察和分析，將個(gè)體細(xì)胞中的染色體按照大小、形狀和著絲粒位置進(jìn)行排列，形成的一種標(biāo)準(zhǔn)化圖像。這種圖像可以顯示染色體的數(shù)量、結(jié)構(gòu)和排列順序，對(duì)于遺傳學(xué)研究和臨床診斷具有重要意義。
二、人類有多少條染色體？
正常人體含有46條染色體，包括22對(duì)常染色體和1對(duì)性染色體。常染色體命名為1號(hào)，2號(hào)……22號(hào)，這些染色體大小，著絲粒位置，經(jīng)顯帶后深淺各異等，根據(jù)這些特征，實(shí)驗(yàn)室將其進(jìn)行分類。性染色體有男女差異，男性為XY，女性為XX。
三、我們應(yīng)該如何解讀染色體核型報(bào)告？
1、正常染色體核型：正常男性染色體核型為：46,XY；正常女性染色體核型為：46,XX。該結(jié)果中的“46”代表實(shí)驗(yàn)室計(jì)數(shù)20個(gè)細(xì)胞中的染色體均為46條。XY和XX代表性染色體與其社會(huì)性別符合。從這一結(jié)果，我們也能判定人體內(nèi)46條染色體的結(jié)構(gòu)均為正常。
2、染色體多態(tài)性：有些患者拿到的報(bào)告，除了前面結(jié)果有46,XY/X外，結(jié)果后面附帶有1qh+，9qh+，inv(9)(p12q13)，13ps+等下圖所示的結(jié)果，甚至包含圖中的兩個(gè)或三個(gè)結(jié)果。拿到這樣的報(bào)告，患者就很焦慮，我的結(jié)果和正常的不一樣，我的染色體是異常。其實(shí)不是這樣的，這類結(jié)果稱為染色體多態(tài)性，其實(shí)這類結(jié)果絕大多數(shù)遺傳自父母，目前尚無明確證據(jù)證明不良孕產(chǎn)史，胎兒畸形等與此類結(jié)果相關(guān)，故可認(rèn)為該異常屬于正常多態(tài)。
3、常染色體數(shù)目異常：這類異常就是人體多了或少一條或幾條染色體，大多在孕早期發(fā)生流產(chǎn)或死胎。但仍有部分可存活至出生，如47,XY/X,+21，就是人體多了一條21號(hào)染色體，這也是我們經(jīng)常聽到的“唐氏兒”，這類異常屬于嚴(yán)重致畸致殘的疾病。隨著目前人們對(duì)孕檢的重視，各類產(chǎn)前檢查的應(yīng)用已在最大程度上避免該類患兒的出生。
4、性染色體數(shù)目異常：這類異常比較常見的有45,X（特納綜合征），47,XXY（克氏綜合征），47,XXX（超雌綜合征），47,XYY（超雄綜合征），這些性染色體綜合征臨床表現(xiàn)各異，醫(yī)生需要根據(jù)受檢者的不同訴求進(jìn)行針對(duì)性遺傳咨詢。
5、染色體結(jié)構(gòu)異常：如果在染色體核型結(jié)果上看到有t，inv，rob等字樣就提示你的染色體結(jié)構(gòu)發(fā)生問題了，對(duì)于表型正?；颊邅碚f，這類異常大多是平衡性異常，這也就是說染色體總量和正常染色體是一樣，僅僅是結(jié)構(gòu)發(fā)生變化了，發(fā)生了染色體斷裂后的重新排列。這類異?？赡懿⒉粫?huì)影響患者表型，但會(huì)影響其生育，攜帶這類染色體異?；颊撸赡馨l(fā)生胎兒流產(chǎn)，死胎或出生畸形兒等。
四、染色體核型適用人群有哪些？
1、不孕癥、少/弱/無精子癥、反復(fù)流產(chǎn)（≥2次）、胚胎停育、畸形胎兒生育史等，需排除染色體異常因素?；
2、計(jì)劃通過輔助生殖技術(shù)受孕的夫婦，建議雙方進(jìn)行染色體篩查?；
3、不明原因的智力低下、生長發(fā)育遲緩、多發(fā)畸形、行為異?；蛲馍称鲀尚曰位純?。
4、女性原發(fā)性/繼發(fā)性閉經(jīng)、性腺發(fā)育不良；男性睪丸發(fā)育不良、第二性征缺失等?；
?5、親屬中存在染色體異常、遺傳病患兒；
6、經(jīng)醫(yī)生評(píng)估后需要做染色體核型檢查的其他情況等。
五、是不是做這一項(xiàng)檢查，就能查出我染色體上所有問題呢？
并不是這樣的，任何實(shí)驗(yàn)方法都有優(yōu)缺點(diǎn)的。該技術(shù)可以用來診斷染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)異常，包括平衡性和非平衡性的重排，片段大小要在5-10Mb以上；該技術(shù)不能診斷染色體微小結(jié)構(gòu)異常，單基因病，多基因病，環(huán)境或藥物導(dǎo)致的胎兒宮內(nèi)發(fā)育異常等。
